Ting sui piedi. intorpidimento. Costipazione intermittente. Sensazione di freddo costante. Può sembrare poco importante, ma sono i primi segni di UN RaroGenetico e distruttoSindrome di Anderid, noto anche come il nome La famiglia neuropatica ameloi .
A causa di una mutazione nel gene che codifica la proteina di trasporto (TTR), questa malattia provoca tale proteina, che è prodotta dal fegato, pieghe Anomalo e accumularsi come sostanze tossiche sotto forma di amiloide In diversi organi e tessuti. Il risultato è un graduale deterioramento del sistema nervoso periferico, nonché danni cardiaci, sistema digestivo, occhi o reni, tra le altre cose.
Eredità silenziosa e dominante
Il modello di trasporto è automatico dominante, il che significa che è sufficiente per un gene che è stato cambiato Per un’opportunità del 50 % per sviluppare la malattia. Tuttavia, molte compagnie di trasporto non mostrano sintomi fino all’età adulta, o persino al loro sviluppo, il che complica notevolmente la diagnosi e la prevenzione.
La malattia è di solito per la prima volta Tra 30 e 50 anniNonostante la presenza di casi precedenti o in ritardo. Tra i primi sintomi c’è la perdita di allergie, dolore acuto, download, debolezza muscolare e disturbi digestivi. Con progressi, influenza la navigazione, la funzione sessuale, la regolazione della pressione sanguigna, la visione e la funzione renale, Che porta a uno Disabilità Cevira Nella maggior parte dei casi, Fino alla morte durante un decennio Se non.
Maiorca, il focus globale della malattia
Sebbene sia una malattia rara, con circa 10.000 casi noti nel mondo, la sindrome anderid ha un’alta concentrazione in alcune regioni della Spagna, in particolare A Maiorca, che costituisce il quinto focus di insediamento globaleE in Valverde del Kameno (Hilva).
Questa diffusione è dovuta al boom Val30Met, che sta avvenendo tra le generazioni ed è stato descritto per la prima volta nel 1952 Neuroscienziato portoghese Mario Coreno da Costa de AndradiChe ha dato il nome alla malattia. A loro tempo, le persone colpite dai pescatori che “hanno semplicemente trascinato i piedi”, senza sapere che si trattava di una malattia di degenerazione nervosa fatale.
Dal trapianto di fegato per terapia genetica
Per anni, l’unica soluzione efficace è stata quella di piantare epatici precoci, eliminando il prodotto principale della proteina difettosa. Ma negli ultimi dieci anni sono apparsi Trattamenti innovativi di droga Hanno assunto un grande risultato.
Tra questi si distingue:
– Tetamidis, stabilità della proteina TTR Che impedisce la cattiva piega e ritardano notevolmente l’avanzamento della malattia.
– Partecipazione (Sipattro)Intervento dell’RNA che controlla il gene difettoso, che è stato elencato da aprile nel beneficio farmaceutico di SNS per i pazienti nelle fasi iniziali o moderate.
accanto a, La terapia genetica fa anche strada come speranza in futuro. Nel 2021, i test con NTLA-2001 iniziarono, basati sull’edizione genetica CRISPR, che è stata ridotta in modo sicuro dai livelli di proteina difettosi nei pazienti, sebbene siano ancora in uno stadio sperimentale.
Rendi visibile invisibile: l’altra grande sfida
Nonostante il suo peso, la sindrome di Andradi Una malattia sconosciuta è ancora sconosciutaAnche nelle aree in cui il loro verificarsi è elevato. Le associazioni di pazienti insistono sul fatto che è necessario migliorare la diagnosi precoce, formare specialisti e garantire l’accesso a trattamenti innovativi.
Ogni 10 giugnoL’obiettivo della giornata internazionale è dare una visione a coloro che vivono con loro Questa malattia silenziosa ma devastante E ricorda quel tempo, in questo caso, può fare la differenza tra vivere e sopravvivenza.
