Sviluppano un sistema di rilevamento di mutazioni causate da malattie genetiche
Un team di ricercatori spagnoli ha creato uno strumento, chiamato AmaroQuale – quale Sarà autorizzato a candidarsi per la scoperta di mutazioni causate da malattie geneticheCome mostrato in un articolo pubblicato su Genomics Cell.
Studiosi Centro nazionale per la ricerca cardiovascolare (CNIC) Dal Biomedical Medical Research Center sulla fragilità rossa e l’invecchiamento della salute (ciberne) è stato descritto Come si sono sviluppati i mitocondri, “Fabbriche energetiche” per il corpo umano.
Dettagli del suo lavoro come il sistema di fosforo ossidativo, Oxfos, un gruppo di proteine che funziona come una catena per convertire ossigeno e sostanze nutritive in energia all’interno dei mitocondri.
I ricercatori rivelano Come questo sistema si è evoluto nel corso di milioni di anniDai primi vertebrati all’uomo, descrivendo come queste informazioni possono essere utilizzate per determinare le mutazioni che mescolano la malattia nelle persone.
“Comprendere questo sviluppo aiuta a spiegare Perché alcune mutazioni genetiche hanno causato Malattie rare Uno degli autori, il ricercatore del CNIC, Jose Luis Kaberra, afferma il serio che colpisce questo sistema.
Mutazione
Una volta che sono le chiavi evolutive dei mitocondri, i ricercatori hanno sviluppato lo strumento chiamato CONCRATE per scoprire le mutazioni che Causa malattie dei mitocondri.
L’indice spiega il “indice di previsione funzionale che consente l’importanza clinica delle mutazioni nelle proteine 103 che compongono il sistema OxPhos”, CNIC in una dichiarazione.
Questo strumento fornisce un nuovo framework per Interpretazione di possibili mutazioni patologicheApri la porta per sviluppare il meglio Strategie diagnostiche I ricercatori affermano che i trattamenti contro le malattie dei mitocondri.
Il tuo lavoro non è solo Aiuto a capire come ci siamo sviluppati a livello cellulareTuttavia, inoltre, nuove soluzioni per migliorare la salute delle persone con rare malattie genetiche.
Questo studio ha ricevuto finanziamenti dall’Unione Europea, tra “La Caixa” e dalla Human Frontier Science Foundation.
