“Per nuovi trattamenti, molte persone con fibrosi cistica vivono una vita normale”
Cym Cirback è una delle malattie genetiche più comuni in Spagna e appare nel nostro paese in una su 5.000 e 7000 nascite. Non solo, ma si stima che uno su ogni 35 spagnoli sia un’azienda di trasporto sana.
Secondo il dott. Ramon Aguaro Balbin, ex presidente della scienza presidenziale del Marquis de Valdesella Hospital, uno specialista polmonare presso il Ruduero Center e un membro del Supremo Doctors Group, “FQ) è il disturbo genetico del bronchi del banchiere, nel pancreas ed eccessivo sale nel sudori.”
Cosa causa la fibrosi cistica?
Con lo sviluppo di questo esperto, “la fibrosi cistica è dovuta a una mutazione nel gene organizzativo per collegare la membrana (CFTR), responsabile della sintesi di una proteina specifica per regolare il flusso cellulare di acqua e cloro, il movimento del sale viene modificato, determinato, determinato, determinato, determinato, giocatore, nonché un momento di sale nel sudore.
Aggiunge: “La trasmissione di questa malattia è auto -affidabile, cioè per una persona che deve dimostrare che la malattia deve ereditare una copia del gene mutato per ogni padre, perché se solo una versione trasformata e un’altra copia salutare del suddetto gene, diventerà un vettore della malattia, ma non la svilupperà.”
Sintomi che identificano la polmonite
Dato tutto questo, i sintomi variano principalmente a seconda della gravità e dello sviluppo del processo. Secondo gli organi interessati, anche i segni possono essere diversi.
Ad esempio, Agüero afferma che quando il sistema respiratorio è influenzato, viene prodotto l’ostruzione dei canali bronchi condizionali con un aumento del muco spesso e del muco appiccicoso, e questo può essere tradotto in segni come:
- Tosse costante con un muco spesso abbondante
- Infezioni polmonari ripetute
- L’apparizione dell’espansione bronchiale
- A volte, l’installazione è finita
- Suoni respiratori (giallo)
- Intorpidimento (difficoltà a respirare)
- La pratica dell’intolleranza
- Congestione nasale
- Sinusite ripetuta
Allo stesso modo, nel sistema digestivo, la fibrosi cistica (bloccando i canali che trasmettono gli enzimi digestivi dal pancreas all’intestino tenue, che ostacola l’assorbimento dei nutrienti nel cibo) provoca:
- Fez grasso, enorme e cattivo odore
- Aumento di peso e crescita
- La probabilità del diabete rilevante
- Problemi epatici
- La possibilità di pannelli di ostruzione intestinale.
Infine, possono apparire altri sintomi che possono apparire, secondo il medico:
- Infertilità maschile (blocco dei canali dello sperma)
- Sudorazione eccessiva con un’alta quantità di sale.
- Il più sottile, debolezza, bassa pressione sanguigna (squilibrio dell’acqua elettrica)
Come essere diagnosticato
“La diagnosi di fibrosi cistica, che dipende principalmente dalla scoperta dei geni CFTR e, in questo senso, la fusione di questo test all’interno del nuovo test per l’altro assemblaggio genetico ha formato un grande fatto”, afferma Agro.
“L’approccio diagnostico dipende anche dalla scoperta di un livello elevato nella quantità di cloro nel sudore e successivamente in test specifici dal punto di vista del sistema respiratorio (radiologia, misurazione della respirazione, colture di phlegm) o digestiva (sospensione intestinale, ecc.)”
Come è
L’esperto ricorda che “la fibrosi cistica non ha un trattamento completo”, ma conferma che “ci sono importanti sviluppi del trattamento che hanno portato a un importante miglioramento della qualità della vita dei pazienti e una significativa riduzione delle complicanze derivate”.
Alcune di queste opzioni includono:
- Gli mdulatori del gene CFTR, che sono farmaci che sono attualmente somministrati per inalazione e che aiutano a migliorare la funzione della proteina variabile.
- Terapia fisica respiratoria con tecniche specifiche che preferiscono eliminare il muco appiccicoso a livello bronchiale.
- I farmaci bronchiali inalati per cercare di migliorare il blocco bronchiale.
- Trattamento antibiotico per frequenti esacerbazione infettiva e un metodo preventivo di infezioni bronchiali croniche.
- Suggerimenti alimentari con integratori calorici, proteine e vitamina.
- Enzimi pancreatici per aiutare a digerire e assorbire il cibo.
“Grazie a questi trattamenti e nel Consiglio genetico prenatale, la vita attesa dei pazienti e la qualità della loro vita è stata ampiamente aumentata negli ultimi anni, in quanto è stata in grado di fare una vita normale quasi in molti casi”, conclude Agüro, “sebbene sia necessario un monitoraggio continuo e regolare dal punto di vista medico di valutare e evitare complicazioni”.
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