Identificare Malattie rare È ancora una sfida per i medici e in Brasile e in tutto il mondo. La maggior parte di queste condizioni sono genetiche, complesse e in gran parte conosciute, il che rende difficile per la giusta diagnosi e assume anni di incertezza.
Tuttavia, la tecnologia innovativa, motivata dal funzionamento del cervello umano, inizia a cambiare questo scenario e promette di accelerare il processo patologico: Database grafici.
Un lungo viaggio fino alla diagnosi
Sono considerati Malattie rare Un gruppo da 6.000 a 8.000 condizioni che colpiscono fino a 65 su ogni 100.000 persone.
Secondo il Ministero dei diritti umani e della cittadinanza, oltre 13 milioni di persone vivono in Brasile con una di queste situazioni. Nel mondo, almeno 300 milioni dovrebbero avere una tale malattia.
Nonostante un numero sostanziale, il percorso verso la diagnosi corretta è di solito Lentamente, confuso e completo.
Questo è attualmente fatto da una combinazione di evoluzione clinica, test gratuiti (immagine e biochimici) e test genetici.
“La maggior parte della sindrome rara ha una varietà di sintomi, che si sovrappongono all’immagine clinica delle malattie comuni, rendendo più difficile la diagnosi clinica”, ha affermato Vanessa Mantalion, genetista del Centro genetico ospedaliero siriano-labanese.
In Brasile, i complessi inerenti al paese peggioreranno le sfide. Casa Hunter Presidente e Federazione brasiliana delle società di malattie rare (febbraio), Antoine Dher, evidenzia le principali difficoltà affrontate dalle famiglie:
- Ritardo nella diagnosi (in media, ci vogliono da 5 a 7 anni fino a quando non raggiunge una diagnosi corretta);
- Mancanza di informazioni false e conoscenze adeguate su questo argomento (compresi gli operatori sanitari responsabili di questo caso);
- Costo eccessivo di test genetici, consulenza speciale e trattamenti di supporto;
- Accesso ineguale ai servizi sanitari per le famiglie che si basano specificamente su SUS.
“Nonostante i servizi di riferimento in malattie rare, create Ordinanza GM/MS No. 199/2014Si concentrano su grandi centri urbani e non sono abbastanza per soddisfare la domanda nazionale. La navigazione del sistema è anche difettosa dal servizio di base a speciale, che impedisce l’accesso tempestivo alla diagnosi “, ha affermato Daher.
Tecnologia Graf e custodia per l’ospedale pediatrico tedesco
L’obiettivo è identificare e archiviare la relazione tra i dati della tecnologia del database grafico, che è stato sviluppato quasi 20 anni fa dall’avvio NEO 4J, non solo ai dati.
“Lo scopo di dimostrare la connessione visiva di queste relazioni è che funge da collegamenti collegati da parte delle sinape cerebrali. Pertanto, è possibile trovare campioni nascosti e ottenere le intuizioni in tempo reale”, ha affermato il vicepresidente Latam Pao Faias Da 4J.
A differenza delle banche tradizionali, a seconda delle tabelle o degli schemi fissi, i sedili ortografici ci usano e per fare riferimento, per connettersi e fornire informazioni a informazioni più apparentemente e semplici. “Anche 1.000 volte più veloce E usa meno risorse cloud “, ha affermato Farias.
Nel caso di malattie rare, la tecnologia si trasforma in una soluzione, che consente a ricercatori e medici di collegare sintomi, variazioni genetiche, pubblicazioni scientifiche e storiche sulla rete dinamica e consultare. Contribuisce alla formulazione Analisi più accurate e in breve tempo.
“È impossibile analizzare e mappare la relazione di tutti con diagnosi, test e farmaci con oltre 3 miliardi di DNA nel corpo umano. Non è necessario menzionare da 6.000 a 8.000 malattie rare da parte dell’Organizzazione mondiale della sanità (OMS).”
L’appello è stato usato presso il Dr. Wan Hower Children’s Hospital in Germania. Per questo, è stato creato il grafico della conoscenza clinica (CKG), che combina la tecnologia dei grafici, l’intelligenza artificiale (AI) e l’apprendimento automatico (ML), dati di 2.500 pazienti pediatrici nel paese (finora).
Ognuno è rappresentato dal nodo nel sistema, con altri nodi (come sintomi, proteine e integrazioni).
Con questo, i medici dell’ospedale possono viaggiare per circa 16 milioni negli Stati Uniti e 220 milioni di relazioni.
Secondo il Dr. Won Hower Daniel Weis, Bio, Bio, dell’ospedale pediatrico, prima di ricevere la tecnologia grafica, per giudicare le malattie rare è un processo manuale tempestivo: quando non ci sono variazioni genetiche note, i medici e gli scienziati devono valutare dozzine di opportunità individualmente.
Con la tecnologia (nella prova del concetto), è possibile automatizzare questo processo collegando dati clinici, genetici e letteratura scientifica in un sistema che facilita l’analisi attraverso l’intelligenza artificiale.
“Questa automazione ha precedentemente affrontato un gruppo di esperti (…) Non abbiamo ancora celebrato i migliori risultati per i singoli bambini. Tuttavia, riteniamo che questo sia il modo da seguire: automatizzare il lavoro speciale, consentire più grandi strati di dati (RNA, proteici).
E in Brasile, è possibile applicare?
Nonostante l’entusiasmo, non ci sono prove che questa tecnologia attraverserà presto il mare e atterrà in Brasile. Secondo Daher, alcuni ostacoli fanno immediatamente l’adozione dell’adozione immediata.
Infrastruttura limitata nei servizi pubblici, bassa autenticazione dei sistemi sanitari e meno formazione per affrontare l’intelligenza artificiale.
Tuttavia, crede che sia possibile cambiare questo scenario. Per questo, è necessario innovare, formare professionisti e portare centri di ricerca e ospedali vicini alla SUS.
Al momento, i moderni test genetici indicano già un’importante progressione, evidenziando Mantalion. Metodi di Sequenziamento del DNA Sono per lo più efficaci e veloci.
“L’implementazione del sequenziamento tramite NGS (Seaxing di prossima generazione) può aiutarci a ordinare simultaneamente più frammenti di DNA e consente l’analisi di grandi volumi di dati più rapidamente, più accuratamente e meno accuratamente e più accuratamente e meno accuratamente.
In relazione al trattamento, le terapie genetiche possono essere utilizzate o studiate per varie condizioni genetiche, nonché tecniche innovative come il CRISPR (Clustard ha interrotto regolarmente la ripetizione poliindromica breve).
“Portano più progressi nel campo dei trattamenti genetici, consentendo alle famiglie e ai pazienti che soffrono di rara sindrome genetica.”
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