300.000 bambini cercano un nome per la loro malattia rara e il modo di curare
300.000 bambini in Spagna sono alla ricerca di un nome per la loro malattia. Sono metà dei bambini piccoli con alcune malattie rare ( … … E questa non è una diagnosi definita, che di solito consente il nome di patologia che ha una base cetica (80% dei casi). Coloro che cercano risposte e un modo per trattarlo non è facile: ci vogliono in media sei anni per ottenere una diagnosi e devono aspettare più di dieci anni. «Quella media non è accettabile. Nessun bambino dovrebbe aspettare più di un anno per ottenere una diagnosi “, ha detto Juan Carian La Federazione spagnola di malattie rare (Feder). Certamente, la recente Assemblea mondiale della salute, la più alta decisione OMS, ha sostenuto la proposta congiunta da Spagna e Egitto, in modo che una persona con un sospetto di una malattia rara o minoritaria potesse essere diagnosticata in meno di un anno.
Per accelerare queste scadenze, dare visibilità al problema e ottenere risorse per aumentare il tasso patologico da parte dei ricercatori di 30 ospedali Rete speciale . Campagna intitolata “Nika Trip”. È un’iniziativa per la consapevolezza e la raccolta fondi del narratore e le famiglie di bambini con malattie rare devono fare una diagnosi per i loro figli.
Cento famiglie hanno già trasmesso le prime centinaia di Nikas. Ogni giocattolo ha un codice QR, che dà accesso al sito Web, dove è possibile scoprire il caso di una famiglia percorsa e donata. Il giovane Valence Noah Higan, il primo dio madre di Nika, Astrogeneca ha anche il sostegno di sette malattie rare. “È un onore far parte di questo viaggio perché rappresenta la lotta di molti ragazzi e ragazze. Sto ancora cercando risposte.”
Per Tony e Maria, i genitori di Martina, con i genitori di Martina, l’omostinuria (disturbo genetico che provoca danni al cervello e diagnosi psicomotoria) 10 anni come la ragazza, “campagne simili ci danno visibilità e speranza perché spesso stai perdendo, perdendo”.
Espandere il numero di bambini che fanno parte del programma dei pazienti senza diagnosi è una delle sfide particolari. Sono più piccoli di quelli sottoposti a tutti i test diagnostici, ma la patologia che contengono continua inconsapevolmente e conducono uno studio genetico sofisticato. Il programma è noto come impatto-genomico e ha un budget per analizzare il gene di 800 pazienti nei prossimi due anni. Il ‘Nika Trip’ cerca anche di finanziare la gamma del programma e può fornirlo ai bambini massimi.
Posizione di partenza
La genetica di Sant Zone de Du e il direttore strategico del progetto speciale di questo ospedale, Encarni Gillon – la maggior parte dei bambini che soffrono di malattie rare frequentano dalla Spagna – sapendo che non è tutto, ma cambia tutto. Senza una diagnosi “, ha detto”, ha detto, “non esiste una prognosi, non sappiamo come si sviluppa la malattia o la causa non possa essere risolta e non sappiamo come venga trasmesso o altri casi in famiglia non possono essere impediti da una consulenza genetica. Inizio inevitabile. “
Per Gillon, “conoscere il cambiamento genetico del bambino consente di continuare a studiare che il percorso molecolare può essere influenzato dal trattamento in grado di rilevare il trattamento”. Attualmente solo il 6% delle malattie rare ha un trattamento specifico. Le stesse analisi, ha affermato il medico, consentono alle famiglie di apprendere il pericolo di avere un bambino interessato e fornire opzioni di rigenerazione per le famiglie che aiutano a prevenire nuovi casi. Quindi Gillen incoraggia “tutti” con NICA in questo viaggio.
“Sconosciuto a ciò che questa malattia non è a conoscenza di incertezza e paura”
Il presidente di Feder Juan Carrion ha sostenuto che la mancanza di diagnosi è una delle condizioni più tristi che una famiglia può vivere. “Vivere con una malattia rara è già molto difficile, ma ciò che si chiama, che lo causa o non sa come sviluppa incertezza e paura.” Come il Dr. Gillon, il Carriano ammette che la diagnosi non è tutto, ma tutto cambia. «Senza di essa, non vi è alcuna possibilità di una prognosi, un trattamento adeguato o un accesso a prelibatezze o nuovi casi in famiglia. È come una passeggiata cieca. Pertanto, abbiamo lavorato dalla Fed per anni in modo che nessuna famiglia non dovrebbe seguire quella strada. Ecco perché è fiducioso in campagne come “Nika Trip” per far sembrare molte persone. «Ogni polso rappresenta solo una lunga strada che la maggior parte delle famiglie viaggia per le risposte. Desideriamo raggiungere, spostare e mobilitare il maggior numero di persone. E, soprattutto, i fondi raccolti consentono a più bambini di accedere a sofisticati studi genetici, che sono vicini alla diagnosi. È probabile che ogni diagnosi migliorerà la vita del bambino e della sua famiglia “, ha detto.
